至基因检测技术放下高冷姿态 走进寻常家庭

基因检测技术放下高冷姿态 走进寻常家庭

导读：2000年个人类基因组测定花了30亿美元，而今只需不到7000元人民币。目前国内无创产前基因检测已有200万例，未来基因检测市场或达万亿元范围。

随着生物和生命健康领域暴光率延续增加，基因及其相干领域技术不再高冷，逐步走进市民生活。

基因检测造福普通百姓

基因检测究竟能做甚么?也许很多人还不太明白。基因检测能做很多，其中个例子便是无创产前基因检测，也叫唐氏综合征筛查。近日，华大基因股分公司副总裁彭智宇在接受记者采访时说道：孕妇生孩子的时候都会做产检，有1种病叫唐氏综合征，它伴随5官畸形、4肢畸形和智力障碍，目前没有很好的医治办法，预防该疾病好的方法就是产前筛查和诊断。之前，传统的唐氏综合征筛查是通过血清学指标进行判断，但是该方法假阳性率相对照较高，在高风险样本中的假阳性率到达98以上。而另外一种较为准确的羊水穿刺检测方法虽然准确，但是流产的风险大概是1。

彭智宇表示，目前有1个办法既可以保证高准确率，又不会对孕妇和胎儿造成风险，这类方法就是无创产前基因检测。据悉，1947年，科学家发现外周血中存在游离的DNA，1997年，香港科学家卢煜明发现在母血当中出现胎儿游离的DNA。以这项发现为基础，结合2005年出现的高通量测序技术，华大基因在2006年搭建了1个高通量测序平台，2008年开始做研发，建立了无创产前基因检测的方法，于2010年启动了临床实验。

截至今年3月，华大基因的这项检测产品的样本数已超过了100万。目前，的无创产前基因检测样本数在400万左右，其中200万在中国，而这200万中的100万以上在华大基因。

据彭智宇介绍，除无创产前基因检测，该技术还广泛利用于明确致病基因，医治先天性黑内障、新生儿筛查、下降乳腺癌和宫颈癌的得病率，另外，还可利用基因测序，快速找到感染源。不要以为这些离我们很远，从科学的角度，每一个人生来都携带致病基因。这项技术可以做到早发现，早预防。

他表示，贯穿全部生命周期，基因组医学都有相应的解决方案。从孕前、新生儿到老年的进程，肿瘤、病原感染的医治都有比较好的案例。这些都是老百姓用得起的基因检测。

大数据带来巨大市场价值

当每个人都具有自己的基因组信息的时候，当测序和序列分析价格低廉，乃至接近免费的时候，这个市场格局就会产生巨大的变化。彭智宇说：个人类基因组测定是在2000年，当时花了30亿美元，而且只测了1个人的基活塞杆上的硬铬电镀层经过磨削与抛光因组。当时计算机花费的本钱很高，而且总投资50亿元运算的性能还不如今天的手机，而今天测1个人的基因组只需要不到7000元人民币。只有足够便宜，基因测序才能利用到生活中。

相干数据表明，以利用得好的NIPT(无创产前基因检测)为例，2(2)对采取粘结的管道014年中国全部IVD(体外诊断产品)市场是260亿元人民币，产品品种接近2500种，1个产品的平均销售额是1000万元，NIPT单1产品在中国的销售额是10亿元。到2015年，销售额已到达了20亿元，增长速度非常快。

由此来看，那末整体2代测序份子诊断的市场范围有多大?彭智宇认为，无创产前基因检测市场范围在80亿元到100亿元，孕南非、尼日利亚、埃及和沙特阿拉伯是目前中东和非洲软包装市场上需求最大的4个国家前筛查240亿元到320亿元，新生儿的筛查百亿元到千亿元，肿瘤百亿元到千亿元的单位，微生物也是百亿元到千亿元。每一个人都具有自己的所有基因组，这是千亿元到万亿元的市场。

当台计算机出现的时候，它很笨重，没有人觉得它会对人类的生活有多大的影响，但是现在每个人都具有自己的计算机和智能手机，世界产生了巨大的改变。

基因测序或将行业发展

基因检测行业是1个以技术作为主导的行业，只有掌握于市场的技术，才能够在行业内具有核心竞争力。纵观基因检测行业，美国以沾染病与肿瘤检测为主，我国与日本把基因检测技术与医疗保健、临床开发相结合，构成了具有发展空间的经济体。如今，随着基因检测技术的进步，很多之前难以突破的壁垒逐步被瓦解。基因测序在大量需求的推动下面临高速放量，未来有望行业发展。

日前，在第101届国际基因组学大会上，华大基因发布了其自主研发的高通量台式测序系统BGISEQ⑸0。华大基因履行副总裁牟峰表示，BGISEQ⑸0的诞生标志着我国已完全具有了自主可控的核心测序技术和能力，将加速推动以基因科技为支持的生命数字化建设。另外，在近日举行的惠州云博会上，华大基因展现了其新研发的基因测序样机。据介绍，使用该仪器可以将在3到5天内完成DNA收集到诊断结果出具，短可以到达24小时。这样1来，批量化的基因检测将会构成范围效应，其费用也会大幅度下降。

进1步了解到，与其他基因检测技术如基因芯片技术相比，基因测序技术更具有优势，流程化的操作模式让基因测序有望成为主流。据《中国基因测序行业报告》的统计，目前基因测序市场范围最近几年来延续扩大，复合增长率接近30，预计到2018年将会超过117亿美元。

名词解释

基因的英文是gene，翻译过来就是基因。简单来说，基因是DNA份子上的1个功能片断，是决定1切生物物种基本的因子。哪里有生命，哪里就有基因。基因伴随着人的1生。据了解，基因决定人的生老病死，是生命的操纵者和调控者。从诞生到衰老的很多疾病，例如不孕不育、诞生缺点、肿瘤、代谢、心脑血管病等，都和基因相干。而基因检测，则是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。